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[고위험군이란?]

고위험군 여성이란 유방암에 대한 가족력이나 병력, 유전소인을 갖고 있어 유방암에 걸릴 위험성이 높은 여성들을 일컫습니다.

-유방암에 걸릴 고위험 여성군은 다음과 같습니다.
전에 유방암에 걸리셨던 여성
전에 유방암에 걸렸던 여성의 유방암 위험도는 정상 여성의 4배입니다.
어머니, 자매 딸등 가족 중에 유방암 환자가 있는경우
① 어머니, 자매가 양측성 유방암이고 폐경 전에 진단된 경우 9배의 위험도가 있습니다.
② 가족이 양측성 유방암인 경우 5배의 위험도가 있습니다.
③ 가족이 폐경 전에 한쪽 유방암에 걸린 경우 3배의 위험도가 있습니다.
④ 가족이 폐경 후에 한쪽 유방암에 걸린 경우 1.5배의 위험도가 있습니다.
유전자 검사상 유방암 변형 유전자를 보유하고 있는 여성
지금까지 알려진 유방암과 연관된 유전자에는 BRCA1,2유전자의 돌여변이입니다.
① BRCA1돌연변이 유전자를 가지고 있는 여성 : 87%가 유방암 및 난소암에 걸릴 위험이 있습니다.
② BRCA2 돌연변이 유전자를 가지고 있는 여성 : 87%가 유방암에 걸릴 위험이 있으며 난소암에 걸릴 위험도 조금 증가합니다.


[고위험 여성의 유방진료]
20세
 -> 20세부터 매달 유방 자가진단을 하십시오.
25세
 ->
25세 또는 가족이 유방암에 걸려 연령보다 2년 일찍부터 매년 유방진료를 받습니다. 촉진, 유방촬영술, 유방초음파를 시행할 수 있습니다.
50세
 -> 50세 이후 부터는 6개월에 한번씩 유방진료를 받으십시오.
가족
 ->
가족 중에 유방암 환자가 많고 유전자 검사상 BRCA 1,2 돌연변이 유전자가 발견된 경우, Tamoxiten복용 또는 예방적 유방절제술을 고려할 수 있습니다.

[유전자검사]
유전자 검사로 유방암 환자 또는 그 가족들의 유전자 상에 존재하는 돌연변이 유무를 알아냄으로써 유방암 발병 가능성을 예측할 수 있습니다.

01. 유전자
BRCA1유전자와 BRCA2유전자는 유전성 유방암 및 난소암의 발병과 관련이 있으며, 유전자 염기서열 상에 돌연변이가 있을 경우 발병가능성은 매우 높아집니다. 전체 유방암 환자의 7%,그리고 난소암 환자의 10%의 경우 BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 돌연변이에 의해 발병 하는 것으로 알려져 있습니다. 그러므로 BRCA1,2유전자의 검사를 통해 유방암 및 난소암의 원인을 밝힐 수 있고 그 가족들에게 정기적인 검진을 통해 조기 발견을 할 수 있도록 도울 수 있습니다.

- BRAC1유전자란?
유방암 발병 유전자로서는 처음 발견되었으며 17번 염색체에 존재합니다. 185delAG와 5382insC 돌연변이는 특히 그 발견 빈도가 높으나 가족 내에 존재하는 돌연변이의 형태는 매우 다양하므로 특정 부분이 아닌 유전자 전체를 분석하는 것이 중요합니다.

- BRCA2유전자란?
13번 염색체에 존재하는 BRCA2유전자의 돌연변이는 암 억제기능이 손실되면서 유방암 및 난소암의 발병위험성이 증가하게 됩니다

- BRCA유전자의 유전형태
유전성 유방암 및 난소암은 부모의 생식세포 돌연변이가 그 자손에게 유전되어 발생합니다. 반면에 후천성 유방암은 출생 후 살아가면서 생길 수 있는 체세포 돌연변이와 관련이 있습니다. BRCA1, BRCA2 유전자는 상염색체 우성형태로 유전되므로 유전자상에 존재하는 돌연변이는 부계와 모계 양쪽으로부터 그 자손에게 유전될 수 있습니다. 돌연변이 유전자를 가진 여성들의 절반은 아버지로부터 돌연변이 유전자를 물려받을 수 있으므로 어머니쪽의 가족력이 없더라도 돌연변이 BRCA유전자를 가질 수 있게 됩니다. 유전자 검사시 자손에게 돌연변이 유전자를 물려 줄 가능성이 있는지 남성의 유전자 분석 또한 필요합니다

 

02. BRCA유전자의 돌연변이와 발암위험성
①
BRCA1또는 BRCA2 유전자에 돌연변이를 가진 여성은 유방암에 걸릴 확률이 56-87%입니다. 또 젊은 나이에 걸릴 확률이 높습니다. 그러므로 가족이나 본인이 폐경 전에 유방암에 걸렸다면 유전자 돌연변이를 가지고 있을 확률이 큽니다.
②
여성들이 난소암에 걸릴 확률은 높지 않으나 BRCA1돌연변이 유전자를 가진 경우 난소암에 걸릴 확률이 16-44%에 이릅니다. BRCA2돌연변이도 작지만 난소암의 확률을 증가시킵니다.
③
과거에 유방암 치료를 받으신 여성도 유전자 검사상 BRCA1,2 돌연변이 유전자를 가진 경우 유방암 및 다른 암에 걸릴 확률이 64%에 이릅니다.




03. 유전자 검사를 해야하는 여성
① 가족중에 유방암 환자가 있는 경우
② 폐경전에 유방암에 걸린 여성
③ 가족이나 친척(어머니, 자매, 딸, 고모,이모 및 사촌)에 두 명 이상이 폐경기 이전에 유방암 또는 난소암 경험이 있는 경우
④ 본인이 폐경기 이전에 유방암 진단을 받았으며 폐경기 이전에 유방암 혹은 난소암에 걸린 가족이나 친척이 있는 경우
⑤ 본인이 난소암 진단을 받았으며 폐경기 이전에 유방암 혹은 난소암에 걸린 가족이나 친척이 있는 경우
⑥ 가족이나 친척 중에 BRCA1,2돌연변이 유전자를 가지고 있는 경우

 

04. 유전자 검사결과
결과는 1-2개월 후에 알 수 있습니다.

- 양성으로 나오면...
유전자 돌연변이가 있는 경우 유방암의 발병 가능성이 86%까지 높아집니다. 25세부터 유방진료, 예방적인 유방절제술, 화학요법(타목시펜 같은 항에스트로겐 약을 먹으면 유방암 위험을 감소시킬 수 있습니다)을 하게 됩니다.


- 음성으로 나오면...
유방암의 발병율이 없는 것을 의미하지는 않습니다. 정기적인 유방검진만 하시면 됩니다.